22 feb. THE SIGNIFICANCE OF HIGH FETAL NUCHAL TRANSLUCENCY THICKNESS AFTER THE FIRST TRIMESTER COMBINED TEST AT 11-13+6 WEEKS
R. Rădulescu – Botică*, D. Pelinescu – Onciul*, Simona Albu**, P. Vârtej**
* Department of Obstetricsand Gynecology, Life Memorial Hospital Bucharest
** Department of Obstetrics and Gynecology, University Hospital Bucharest
Rezumat: Semnificatia translucentei nucale fetale crescute la evaluarea combinată de prim trimestru 11-13+6 săptămâni
Obiective: Determinarea semnificatiilor si asocierilor dintre valorile crescute ale translucentei nucale si anomaliile cromozomiale, morfologice si sindroamele genetice la evaluarea combinată de prim trimestru (11-13+6 săptămâni de sarcină)
Material si metodă: În perioada februarie 2011 – februarie 2015, din 2112 sarcini evaluate prin screeningul combinat de prim trimestru am extras sarcinile cu valori ale transucentei nucale peste percentilul 95 si din acestea cele peste percentilul 99 pentru a determina asocierea acestui subgrup de feti cu anomaliile cromozomiale diagnosticate prin cariotipare si cu anomaliile morfologice sau sindroamele genetice.
Rezultate si discutii: din 2020 sarcini unice am găsit 16 (0,79%) cu o translucenta nucala peste 3,5 mm dintre care 6 (37,5%) au fost diagnosticate cu trisomie 21 sau anomalii patologice genetice la analiza cariotipului molecular.
Concluzii: Sarcinile cu feti cu translucenta nucală crescută se asociază într-o proportie crescută cu aneuploidii, sindroame genetice sau malformatii ceea ce impune un management specific, cu scop diagnostic si continuu în trimestrele I si II
Abstract
Introduction:To examine the association between high fetal nuchal translucency (NT) and the chromosomal abnormalities, strucural defects and genetic syndromes after the first trimester combined test
Material and methods:Between february 2011 and March 2015 we evaluated 2112 pregnancies at 11-13+6 weeks by combined test and risk calculation. We extracted retrospectively the cases with high NT(over 95th and 99th centile) to evaluate the proportion of chromosomal abnormalities, structural defects and genetic syndromes
Results and discussion:From 2020 singleton pregnancies we found 16 (0.79%) with NT > 3.5 mm from wich 6 (37.5%) were diagnosed with trisomy 21 or genetic syndromes
Conclusions:High fetal NT is associated in large proportions with chromosomal abnormalities, genetic syndromes and structural defects and the management of this cases should take into account, in a diagnostic and prospective manner, each of this risks
Key words: translucentă nucală, anomalii cromozomiale, biopsie de vilozitate corială, cariotip
