ANALIZA MICRODELETIILOR DE CROMOZOMI YQ LA PACIENTII CU OLOGOZOOSPERMIE SI AZOOSPERMIE IDIOPATICA

ANALIZA MICRODELETIILOR DE CROMOZOMI YQ LA PACIENTII CU OLOGOZOOSPERMIE SI AZOOSPERMIE IDIOPATICA

S. Lerințiu
Centrul de Reproducere Umanã Asistatã, Clinica de Obstetricã-Ginecologie I, Cluj-Napoca

Rezumat

       Lucrarea de fațã își propune sã aducã în discuție una din cauzele genetice ale infertilitãții masculine, și anume, microdelețiile cromozomului Y. Rolul cromozomului Y în spermatogenezã a fost demonstrat de multã vreme, dovedind aici încã o datã cã, deleții ale unor segmente specifice de la nivelul cromozomului Y altereazã procesul de spermatogenezã în diferitele sale etape, determinând oligo- sau azoospermie.

       Lucrarea prezintã situația unui lot de pacienți cu infertilitate idiopaticã care au fost investigați și la nivel molecular, în scopul punerii unui diagnostic. Datele obținute în urma analizei acestui lot corespund cu cele din literatura de specialitate, conform cãrora microdeletiile de cromozom Y reprezintã o importantã cauzã de infertilitate, cã frecvența acestor deleții crește cu severitatea defectului spermatogenic sau cã deleția unor regiuni AZF (azoospermia factor) determinã apariția unui fenotip caracteristic.

Abstract

       The present study speaks about the infertility in men with oligo- and azoospermia caused by microdeletion on the long arm of chromosome Y. For a long time it has been shown that Y chromosome can be involved in spermatogenesis. This study demonstrates again that deletion of particular regions from the long arm of chromosome Y are associated with characteristic phenotype in men with idiopathic infertility (oligo- and azoospermia).