A RARE CASE OF ISOLATED CERVICAL VOLUMINOUS CYSTIC MALFORMATION. IMPORTANCE OF INTRAUTERINE DIAGNOSIS AND PERINATAL MANAGEMENT

A RARE CASE OF ISOLATED CERVICAL VOLUMINOUS CYSTIC MALFORMATION. IMPORTANCE OF INTRAUTERINE DIAGNOSIS AND PERINATAL MANAGEMENT

Ştefania Tudorache*, A.Stepan**, Roxana Drăguşin*, A. Stoica***,
Cristina Simionescu**, D.G. Iliescu*.

* Departament of Obstetrics and Gynecology, University of Medicine and Pharmacy Craiova,
Prenatal Diagnostic Unit, University Emergency County Hospital Craiova, Romania,
**Department of Pathology, University of Medicine and Pharmacy Craiova, University
Emergency County Hospital Craiova, Romania.
***Departament of Pediatric Surgery, University of Medicine and Pharmacy Craiova, Pediatric
Surgery Clinic, University Emergency County Hospital Craiova, Romania.

 

Rezumat: Un caz rar de malformaţie chistică cervicală voluminoasă. Importanţa
diagnosticului prenatal şi atitudinea perinatală

      La ecografia morfologică de 23 săptămâni a fost vizualizată o tumoră multiseptată la nivel cervical latero-stânga, cu perete şi septaţii fine, care a prezentat creştere rapidă în trimestrul al treilea. Am suspectat malformaţie macrochistică limfatică, care la naştere ocupa regiunile latero-cervicală şi supraclaviculară stângă, cu un volum estimat la 225 cm3. Intubaţia endotraheală şi ventilaţia mecanică au fost instituite de urgenţă, imediat după naştere, datorită potenţialului de insuficienţă respiratorie acută. După aspiraţie prin puncţionare, pentru reducerea volumului tumoral, a fost excizată o formaţiune de 25/33/34cm, cu structură multichistică şi conţinut sero-hematic. Evoluţia postoperatorie a fost favorabilă; nou-născutul a fost externat cu stare bună la 10 zile postoperator. Examenul anatomo-patologic a relevat, surprinzător, diagnosticul de hemangiom cavernos multiloculat, cu hiperplazie papilară endotelială. La evaluarea clinică la 3 ani copilul prezintă dezvoltare generală bună, fără semne de recidivă locală.
Prognosticul este considerat favorabil pentru formaţiunile macrochistice izolate, neînsoţite de anomalii genetice, cu debut tardiv. Totuşi, volumul peste 70cm3 şi prezenţa septaţiilor au fost associate cu anomaliile cromozomiale. De asemenea, tumorile voluminoase pot desfigura extremitatea cefalică. Este dificil de consiliat în aceste condiţii, mai ales ca părinţii au declinat investigaţia genetică prenatal, în condiţiile unui risc genetic crescut la screeningul de prim trimestru.
În opinia noastră, în cazurile izolate, cel mai important factor de prognostic este invazia tumorală loco-regională, asociată cu succesul intervenţiei chirurgiale. Diferenţierea prenatală între higroma chistică, malformaţia macrochistică limfatică şi hemangiomul multiloculat este imposibilă, deşi ar avea o importanţă prognostică deosebită.

      

Abstract:

    A multiseptated cystic tumor was visualized at 23gestational weeks (GW), on the left side of the neck, with thin and avascular walls and septa, and rapid growth in the third trimester. Macrocystic lymphatic malformation was suspected. At birth the voluminous tumor occupied the left cervical and supraclavicular regions with an estimated volume of 225 cm3. Endotracheal intubation and mechanical ventilation were initiated immediately after birth due to the potential acute respiratory distress syndrome. After puncture aspiration, a 25/33/34cm tumor was with a multicystic structure and serohematic content. The postoperative evolution was uneventful and the patient was discharged in good health ten days after the surgery. Pathology surprisingly revealed cavernous hemangioma and intravascular papillary endothelial hyperplasia. The three year’s follow-up showed normal general development of the baby, and no signs of recurrence.
The outcome is generally favorable in isolated, chromosomally normal, late onset and macrocystic cases. However, a volume greater than 70cm3 and the presence of septations were associated with of chromosomopathies and poorer fetal outcome. Also, the malformation can be disfiguring and it is especially difficult to counsel the parents and to manage their incertitude and anxiety when they decline invasive genetics.
In our view, loco-regional invasion of the cervical masses could be the most important outcome variable in chromosomally normal babies, as this may constrains to only a partial tumoral resection. Second, the prenatal differentiation between cystic hygroma / macrocystic lymphatic malformation and voluminous multiloculated hemangioma is impossible, although their differentiation would be important for the prognosis.

 

 Descarca articolul in format pdf