23 feb. IMPORTANCE OF FIRST TRIMESTER ULTRASOUND MARKERS IN DETECTING CHROMOSOMAL ANOMALIES
Maria-Cristina Miron*, Danai Stambouli**, Anca Panaitescu*, Andrei Chilianu*, Radu Vlădareanu*
*ELIAS Emergency Universitary Hospital, Bucharest
**Cytogenomic Medical Laboratory, Bucharest
Rezumat
Introducere: Testele de screening combinate ale primului trimestru (PAPP-A serică, beta HCG liber şi translucenţa nuchală), au rate crescute de detectare pentru anomalii cromozomiale fetale. Includerea unor markeri ecografici adiţionali cum ar fi aprecierea osului nazal (ON), a fluxului sanguin la nivelul tricuspidei şi forma undelor ductului venos ar putea oferi informaţii importante privind bunăstarea feală
Metodă: Am analizat retrospectiv relevanţa markerilor ecografici ai primului trimestru în detectarea anomaliilor cromozomiale într-o populatie cu risc ridicat de 2007 femei gravide supuse analizelor genetice dupa amniocenteză sau CVS pentru mai multe indicaţii.
Rezultate: Singura şi cea mai frecventă indicaţie pentru testarea genetică a fost crescut riscul crescut de anomalii cromozomiale la testele biochimice (beta HCG, PAPP-A), 1608 pacienţi (80,2%). Au fost constatate 101 de anomalii cromozomiale în grupul noastru (5,03%). Ratele de sensibilitate în detectarea aneuploidiilor pentru translucenţa nuchală crescută, absenţa osului nazal, reverse flow pe ductul venos şi regurgitare tricuspidiana au fost 88,9%, 66,4%, 71,4%, 44,5% iar specificitatea a fost de 96,2%, 99,6%, 99,6% şi 99,1 %
Concluzie: translucenţa nuchală crescută este markerul cel mai asociat cu anomaliile cromozomiale. Markerii ecografici secundari au rate mai mici de sensibilitate în detectarea aneuploidiilor. Ei pot fi folosiţi în combinaţie cu translucenţa nuchală în evaluarea riscului de anomalii cromozomiale sau a altor patologii fetale.
Abstract – Importance of first trimester ultrasound markers in detecting chromosomal anomalies
Introduction: First trimester combined screening test (serum PAPP-A, free beta HCG and nuchal translucency) has high detection rates for fetal chromosomal anomalies. Inclusion of additional ultrasound markers such as assessment of nasal bone (NB), tricuspid blood flow and ductus venosus waveform could offer important information regarding fetal wellbeing.
Methods: We investigated retrospectively the relevance of first trimester ultrasound markers in detecting chromosomal anomalies in a high risk population of 2007 pregnant women subjected to genetic analyses after amniocentesis or CVS for several indications.
Results: The single most frequent indication for genetic testing was increased risk of chromosomal anomalies resulted from biochemical serum test (beta HCG, PAPP-A), 1608 patients (80.2%). There were 101 chromosomal anomalies detected in our group (5.03%). Sensitivity rates in detection of aneuploidies for increased nuchal translucency, absent nasal bone, reversed a wave on ductus venosus and tricuspid regurgitation were 88.9%, 66.4%, 71.4%, 44.5% and specificity rates were 96.2%, 99.6%, 99.6% and 99.1%.
Conclusion: Increased nuchal translucency is most associated with chromosomal anomalies. Ultrasound secondary markers have lower sensitivity rates in detecting aneuploidies. They may be used in combination with nuchal translucency in evaluating the risk of chromosomal abnormalities or other fetal pathology.
Keywords: chromosomal anomalies; first trimester ultrasound; nuchal translucency; ductus venosus; tricuspid regurgitation; nasal bone
